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Progenity/기타

최근 Ark invest의 simon barnnet 트윗에 대한 조사와 의견

by 바이오외계인 2021. 12. 26.

이슈가 된 사이먼바넷의 트윗 링크입니다.

https://twitter.com/sbarnettARK/status/1471562621543460872

 

Simon Barnett on Twitter

“Moreover, my understanding is that concatenation is harder and more error-prone with very small fragments. Perhaps this could be optimized for smaller fragments in the future, but anything below 1kb I'm thinking is ineligible to put into a concatenated

twitter.com

12.17 simon barnnet의 트윗에 progenity의 preecludia가 언급되어서

 

개구리 투자자들 사이에서 캐시우드가 묻은게 아니냐 또는

아크의 내년 2월달에 있을 13F 발표가 기대된다는 등 희망회로를 무지하게 돌리고 있는데요

 

 

(13F는 미국 증권거래위원회(SEC)는 1억 달러 이상을 운용하는 헤지펀드나 자산운용사들이 분기말 이후 45일 이내에 의무적으로 보유 종목을 공개하도록 합니다. 이 보고서를 Form 13이라는 에서 '13F'라고 부릅니다.)

 

이에 대해서 자그만한 DD를 해보았습니다.

 

먼저 사이먼바넷이 뭐하는 사람인지 알아보았습니다.

출처 : 아크인베스트 홈페이지

아크인베스트 공홈의 genome쪽 카테고리에 보면 아날리스트로 있습니다.
(3번째 인물로 나오는것을 보면 그래도 꾀나 영향력이 있나봅니다.)

 

전문 분야는 차세대 DNA 시퀀싱, 분자 진단, 생물 정보학 및 합성 생물학입니다.

 

트윗의 시발점은 Dennis Lo et al의 21.12.14 publication(간행물/연구자료발표)으로 시작되었습니다.

 

사이먼 바넷의 트윗을 간단하게 정리해보았습니다.

 

먼저 알아야할 내용으로

 

NIPT(Non Invasive Prenatal Testing)는 비침습적 산전기형아 검사입니다.
태반의 cell-free DNA(무세포DNA)를 분석하여 태아에 해를 끼치지 않고 특정 염색체 이상을 조기에 발견할 수 있습니다.

 

아래는 트윗내용을 이해한 만큼만 정리해 보았습니다.


Dennis Lo et al의 간행물(21.12.14)은 NIPT(산전선별검사) 에서 LRS(long-read sequence/장기판독시퀀싱)을 적용했고

ㅇ이는 비 정통적인 방법으로 의구심(머리를 긁적였다)을 가졌다. 에서 시작한 트윗입니다.
(정통적인 방식은 short-read라고 합니다)

 

ㅇ저자(authors)는 모체 혈장에서 많은 양의 긴 무세포 DNA의 존재를 보여(발견)주었고 굉장히 흥미롭다(차후 가능성이 무궁무진하다).

 

ㅇ하지만 이 방법은 비용이 많이 들고 최적화가 어렵다.(흥미롭지만 아직까진 가능성을 제시한 단계)

 

ㅇ한편, 개구리에서 상용화할 예정인 (다중 분석물) 테스트가 새로운 표준을 설정할 것으로 보인다.

(자간전증 테스트 에서)

 

그리고 개구리의 조각들을 모아보았습니다.

 

최근 개구리의 자간전증 배제테스트기의 핵심 특허들이 USPTO(미국특허청)에 등록(granted) 되고 있습니다.

FDA 승인이 필요없는 의료기기(사용자가 키트에서 채취한 샘플을 분석하는 기기)인 만큼 특허의 준비가 중요합니다. 상용화가 다가오고 있음을 알 수 있습니다.

20.4Q 프리젠테이션 일부

 

12.2 특허발표 내용

 

특허번호 11,186,863을 미국특허청 USPTO 홈페이지에서 찾아보았습니다.

(https://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&p=1&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-bool.html&r=1&f=G&l=50&co1=AND&d=PTXT&s1=11,186,863&OS=11,186,863&RS=11,186,863)

 

특허 내용 일부 발췌 (아래)

 

발명의 분야


본 발명은 디지털 시퀀싱 없이 핵산 분자와 같은 개별 분자의 카피 수를 결정하기 위한 조성물 및 방법에 관한 것이다. 기술은 예를 들어 염색체 수, 유전자 복제 수, 발현 수준 등의 변이로부터 발생할 수 있는 특정 핵산 서열의 복제 수 변이 분석에 사용됩니다. 이 기술은 유전자 스크리닝, 예를 들어, 특히 비침습적 산전 검사(NIPT)를 위한 산전 검사NIPT는 자궁에 태아를 안고 있는 여성의 혈액에서 순환하는 태아의 무세포 DNA(cfDNA)를 분석하기 위한 것입니다. 산모 혈액의 무세포 DNA 분석은 태아의 건강을 평가하는 데 사용할 수 있습니다. 

분자 수의 변이를 정량화하는 것은 NIPT 분석에 국한되지 않고, 예를 들어 피험자의 암 또는 기타 질병을 나타내는 핵산과 같은 핵산 및 핵산 혼합물을 특성화하기 위한 목적으로 !!산을 분석하는 데 광범위하게 적용됩니다. 미생물을 나타내는 핵산(예: 바이러스 및 박테리아 미생물 및 샘플 내의 미생물 혼합물 등).!!

 

이 부분은 개구리에서 개발중인 SIBO(소장 세균과다증식 / 소장 내 세균이 과도하게 증식하여 위장관 손상을 유발하는 질환) 테스트 캡슐인 PIL DX에서 쓰일 수 있음을 암시하는것 같습니다.

박테리아 미생물 샘플을 채취해서 분석하는데 쓰일 수 있는 기술 방어용 특허 일부 문구로 해석이 됩니다.

(개인적 생각입니다.)



발명의 요약

본 발명은 특정 분자(예를 들어, 소분자, 합텐, 단백질, 항체, 지질, 탄수화물 및 핵산, 예를 들어 유전자 또는 기타 DNA 분자 또는 단편을 계수함으로써 샘플의 검출 및 특성화를 위한 조성물, 방법 및 시스템을 제공한다. 및/또는 RNA, 예를 들어, 전령 RNA, 마이크로RNA 및 기타 비암호화 RNA)는 샘플에 나타날 수 있습니다. 이 기술은 예를 들어 유전자 발현 모니터링, 비암호화 RNA 풍부도 측정, 이수성과 같은 유전자 투여량의 변경을 포함하지만 이에 국한되지 않는 유전적 변이 분석에 적용할 수 있습니다. 바람직한 구체예에서, 이 기술은 "차세대" Chiu et al.에 의해 기술된 것과 같은 시퀀싱(NGS) 기술. 및 Fan, et al., 상기 또는 서로 다른 물리적으로 분리된 요소, 예를 들어, 미세 용기 또는 에멀젼 액적에서 개별 표적 분자에 대한 분리 증폭 반응에 의존하는 단일 분자 증폭 기술. 여기에 제공된 기술의 구현예는 DNA 측정과 같은 특정 응용과 관련하여 논의되지만, 이 기술은 이러한 응용으로 제한되지 않으며 많은 다른 유형의 분자 분석에 쉽게 적용할 수 있습니다. 분자(예: 글리코실화, 인산화, 메틸화), 또는 특정 방식으로 파트너 분자에 결합할 수 있는 부분, 예: 항체가 있는 항원, 상보적 핵산이 있는 핵산, 핵산 구조

일반적으로, 이러한 조성물, 방법 및 시스템은 완전한 염색체, 염색체 암, 현미경적 결실 및 복제, 현미경 이하 결실 및 결실, 단일 뉴클레오티드 다형성을 비롯한 단일 뉴클레오티드 특징을 포함하는 다양한 크기의 게놈 결실 및 복제를 검출하기 위한 개선된 수단을 제공합니다. , 삭제 및 삽입. 특정 실시양태에서, 본 개시내용의 방법은 하위-염색체 ​​유전 병변, 예를 들어 미세결실을 검출하기 위해 사용될 수 있다. 이 방법의 예시적인 적용에는 이수성의 소아 및 산전 진단, 임신 산물 또는 조기 유산의 위험에 대한 테스트, 비침습적 산전 테스트(멘델 장애, 삽입/결실 및 염색체 불균형 감지와 같은 정성적 및 정량적 유전자 테스트),

일부 실시양태에서, 본원의 기술은 서열 특이적 및 정량적 방식으로 혈액 또는 혈장으로부터 핵산, 바람직하게는 DNA, 보다 바람직하게는 순환하는 무세포 DNA(ccfDNA)를 특성화하는 방법을 제공합니다. 바람직한 구체예에서, DNA의 단일 카피는 중합효소 연쇄 반응 또는 DNA 시퀀싱 없이 검출되고 계수된다. 기술의 구현예는 샘플에서 표적 DNA의 존재를 나타내는 신호를 증폭하기 위한 방법을 사용하여 표적 DNA를 검출하기 위한 방법, 조성물 및 시스템을 제공합니다. 바람직한 실시양태에서, 단일 표적 분자로부터의 검출가능한 신호는 단일 표적 분자로부터 유래된 신호가 검출가능하고 식별가능하도록 하는 정도 및 방식으로 증폭된다,

기술의 실시예는, 예를 들어, 롤링 서클 증폭(RCA) 반응에서 롤링 서클 복제에 의해 형성된 생성물을 계수하는 방법을 제공한다. 일부 실시양태에서, 이 기술은 원형화된 핵산 프로브 분자, 예를 들어 자물쇠 프로브를 비롯한 분자 역전 프로브(MIP)로부터 복제에 의해 형성된 RCA 생성물 분자를 계수하는 방법을 제공합니다. 원형화된 핵산 프로브는 예를 들어 핵산 표적, 예를 들어 RNA에서 특정 표적 서열(또는 부위)의 바로 상류 및 하류에 혼성화하도록 설계된 독특한 폴리뉴클레오티드 암을 갖는 선형 프로브 분자의 혼성화에 의해 형성될 수 있다. cfDNA 또는 게놈 핵산 샘플 및 암을 함께 결찰하여 원형화된 핵산 프로브를 형성합니다. 일부 실시양태에서 MIP 프로브는 핵산 표적에 대한 혼성화 시 결찰 가능한 닉을 형성하는 반면, 일부 실시양태에서 MIP 프로브는 (예를 들어, 갭 충전, 플랩 절단 등에 의해) 변형되거나 수리되어 결찰 전에 닉을 형성한다. . 구현에서, 반응 혼합물에 형성된 원형화된 핵산 프로브의 수 또는 양은 반응 혼합물에서 표적 핵산의 수 또는 양을 나타냅니다.

자간전증을 여부를 확인하기 위해 태반 성장 인자(PIGF) 수준을 검출하고 측정하기 위한 방법에 대한 특허입니다.

 

태반 성장 인자는 인간에서 PGF 유전자에 의해 암호화되는 단백질입니다. 태반 성장 인자는 VEGF 아과의 일원으로, 특히 배아 발생 동안 혈관 신생 및 혈관 신생의 핵심 분자입니다. 임신 중 PGF의 주요 공급원은 태반 영양막입니다

 

 


 

여기까지 정리해보았습니다.

사실 트윗한 내용은 더 많지만 비전문가가 보기엔 몇번씩 읽어봐도 이해하는데 한계가 있네요... 

조사를 바탕으로 저의 생각을 덧붙여보자면

 

아크인베스트의 유전체 전문 아날리스트가

프리클루디아에 대해 자간전증의 테스트의 새로운 표준을 제시했다고 말을 했고

이는 굉장히 긍정적인 부분이고 어느정도 인정을 받았다고 봐도 될 것 같습니다.

(물론 아직 상용화 전이긴 합니다만 산모를 대상으로 한 4번에 걸친 연구 데이타가 정확성을 입증해 주고 있으니까요.)

위 내용은 20.11월 개구리의 자간전증 R&D의 날 에서 발표된 개구리 프리젠테이션 일부로

4단계의 연구를 총 3,700명의 대상자를 통해 확인하였으며 정확성이 검증되었습니다.

나아가 프로그의 파트너쉽(Antisense Therapy + OBDS)인 아이오니스에 투자하고 있는 아크인 만큼 

 

개구리에 관심을 보일법도 한데요, 성장주, 혁신주 위주로 투자하는만큼 개구리의 차후 행보

(연구결과 등)를 눈여겨 보고있지 않을까 생각이 됩니다.

 

하지만 제가 기관투자자라도 특정 기관투자자가 해당 주식을 과도하게 독점하고있다면

들어가기 겁날 것 같긴 합니다... 아무래도 위험부담이 있지 않을까요??

 

여찌저찌... 긍정적으로 보고 있습니다.

 

개구리에게 있어선 최초의 고정적 수입원이 될 예정이라 기대가 큽니다.